O diagnóstico é feito primariamente pela detecção de uma massa descoberta por palpação das cadeias mamárias.
Perante a presença de um nódulo na região mamária deve sempre ser realizado diagnóstico histopatológico (biópsia) para descartar outro tipo de massas não neoplásicas. Na maior parte das vezes é realizada cirurgia para remoção da cadeia mamária, com envio da peça para diagnóstico laboratorial.
Pode igualmente ser efectuada uma Citologia, não sendo o método preferencial pois os tumores mamários podem ser heterogéneas, isto é, possuírem áreas “ benignas” e “malignas” na mesmo nódulo sendo que a citologia não consegue ter representatividade da peça. No entanto, a Citologia pode, ser útil para diferenciar outro tipo de neoplasias que possam surgir na pele perto da cadeia mamária, como por exemplo os mastocitomas.
Como qualquer outra doença oncológica, deverá ser realizado um estadiamento - avaliar quão avançada está a doença. Classicamente são realizados exames radiográficos de tórax para pesquisa de metástases pulmonares e palpação dos gânglios linfáticos regionais. Quando há envolvimento das glândulas caudais deverá também ser realizada ecografia abdominal.
Quanto mais avançado for o estadiamento, pior é, em regra, o prognóstico.
Para além do tamanho do tumor, o tipo histológico também é um importante factor de prognóstico, pelo que se torna extremamente importante a avaliação da biópsia por um patologista com experiência neste tipo de patologia.
Factores importantes a avaliar no relatório histológico:
- Classificação: adenomas são considerados tumores benignos, enquanto que carcinomas e sarcomas são considerados malignos. Sarcomas e carcinossarcomas têm pior prognóstico que carcinomas e carcinomas complexos possuem melhor prognóstico.
- Grau histológico: tumores com elevado grau de histológico possuem pior prognóstico.
- Infiltrado linfoide: a presença de células linfoides na periferia do tumor revelam a presença de uma resposta imunitária do organismo e um melhor prognóstico.
- Invasão vascular: a presença de células tumorais nos vasos sanguíneos podem traduzir a capacidade destas células metastisarem e revelam um pior prognóstico.
- Padrão de infiltração: tumores localizados e sem invasão tecidular- carcinoma in situ- possuem bom prognóstico.
- Avaliação do gânglio sentinela: mesmo um gânglio linfático de tamanho normal deve, sempre que possível, ser avaliado histologicamente. A presença de células tumorais é um mau fator de prognóstico.